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延伸内容丨成人全外显子基因检测报告展示

/ time:2018-04-19 19:16:18
说了那么多不给大家看报告,就等于耍流氓,不过在看报告前,先要再了解了解你适不适合这位大哥大。


1、成人全外显子基因检测需要什么样本?

其实所有的基因检测所需要的样本都是一样的,只需要血液样本或其他DNA样本,但最好是以血液样本为主

2、哪些人适合做这项技术?


所有爱护健康的人士及经济条件较好的人士;

没有疾病症状,但是有家族史;

目前处于健康状态,但想了解未来发展遗传疾病的风险(包括遗传性疾病和心脏病)

打算生孩子,并且想了解将遗传疾病传给孩子的风险;

已经有症状,并且希望尽快建立诊断的患者;

想了解对一些药物的不良反应(超过340种药物)

3、关于报告

成人全外显子基因检测的报告是由美国著名医学院的专科医生团队分析检测数据及签发报告,而且由美国和国内遗传性专家进行双语报告解读。

并且后期医生可根据检测結果进行后续跟进,具有一定的医学价值。


4、报告样本展示

虽然检测之后有专业的团队对报告进行解读,但是在这里,也想给大家看下我们这位大哥大的真实面貌。
(之后会有医生一对一进行报告解读,所以这里就只给大家讲个大概)

报告共有46页,前面有几页是相关介绍,后面关于受检者本身的报告,第一个页面是此次检测的总结,如下。


总结之后会进入每一项的详细说明,形式都以检测项目-说明检测目的-是否有遗传风险-医生给你的建议为版。

每一个检测项目的后面都有非常详细的说明,比如心脏病及缺铁性中风的测试结果,会在报告上面说明受检者的变体是阴性还是阳性,是否是携带者、风险有多大,如下图。


之后会再将结果细细说明,以及遗传咨询师给这份风险评估的建议,包括日常生活中或者在临床上该怎么做才能将患病几率减少,如下图。


如果在某一项检测中说明有携带致病基因变异(隐性),那么会将这些疾病有关的致病基因的隐性疾病进行检测,多达1000多种,如下图。

(此份报告生殖健康有隐性疾病致病基因突变)


(相关的1000多种隐性疾病致病突变基因检测)

PS:成人全外显子基因检测每一项的检测的报告说明都是以上面的形式差不多,具体之后会有美国及国内的知名医生进行解读。

5、怎么看待检测结果?

因为检测的范围广项目多,特别是癌症这一块,很多人看到报告显示有风险或者高风险就会觉得害怕甚至焦虑,害怕自己会得癌症。如果是这样的话,那就违背了做这项检测的初衷。

如果某一项显示高风险或者有风险,它不代表一定会发病,只是相对来说发病的几率会比普通人高,这时候为减少发病几率,就得听从医生的建议,从生活、医学上采取手段来改变现状。


比如乳腺癌高风险,那么就应该保持心情愉快、加强锻炼(焦虑、脾气暴躁也是引起乳腺癌发生的原因之一);在医学方面可以仿照安吉丽娜·朱莉将乳腺切除,降低风险;在药物方面,绝经前的人可以服用他莫昔芬,绝经后可以选择芳香化酶抑制剂,以此来进行降低风险。

总的来说,基因检测的报告是帮助受检者预防疾病的发生,也帮助医生给患者制定个性化的用药和治疗方案。而不是在得知检测结果不良时,自暴自弃或者坐以待毙。



结束语:成人全外显子基因检测是目前基因检测中最全面的一项,不管是在预防作用还是临床治疗上都有一定的帮助,在各种疾病高发的现在,如果经济条件允许的话,做这个检测将对自己的健康受用一生。

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基因检测

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