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想要做个最全的基因检测?来个成人全外显子基

/ time:2018-04-17 19:14:13
最近基因检测有点火,因为现在不少基因检测的项目都处于优惠阶段,价格亲民,大家的健康意识也逐渐强烈,知道做一个检测对自身健康及健康管理都能起到一定的作用。

但同时让我们比较无奈的是,有不少前来检测或者还没来检测的仙女或仙女她老公在抱怨说:体检都有全身检查,为什么你们的基因检测没有最全的?对此,我们表示超级无辜,最全的基因检测我们明明就有。

比如8种高发病癌症基因检测算不算?不算的话,癌病基因检测套餐算不算?这可是有16项检测供选择啊,这还不算的话,那只能拿出基因界的杀手锏了——成人全外显子基因检测。


成人全外显子基因检测—基因检测界的“大佬”

成人全外显子基因检测是目前为止基因检测界的大哥大,通俗点说就是最牛最全面的检测了。它可以筛查22000个基因,内容包括癌症、心脏病、老年神经系统疾病等超过6000多种基因相关疾病及340种药物反应。

这一大串还掺杂着些专业术语的数字,可能在大家看来就是普通的数字而已,但是在医学和基因界可不是那么简单。

比如它所检测的22000个基因,虽然就占人类全基因组的1%,但是约85%的疾病相关遗传突变都在这个区域,其中就包括了癌症、心脏病、心血管疾病及各种罕见病,可以说涵盖了人体大部分的功能性变异。


好啦,说这么多可能大家还是有点恍惚,为什么成人全外显子基因检测是最全的,让我们看看它到底全在哪里?☟☟☟☟


  • A·了解“个人健康”风险


遗传两字相信大家都知道并且能理解的很透彻,在生活中也常会遇到。比如有人会说你长得像爸爸,但是性格像妈妈,这都是遗传因素的原因。

除了身高、长相、性格这些外表能看见能感受到的会受遗传影响外,疾病基因也有遗传性质。比如乳腺癌、结肠癌的发生是由遗传基因引起,而携带突变的遗传基因,发病的几率一定比正常人高,并且没有预兆,也许发病前当事人都毫不知情。

也正因为这一点,可以通过成人全外显子基因检测来了解自己是否携带致病基因,并依照检测结果,有针对性地调整饮食保健和生活习惯,以避免发病。

这就好比一棵树,想要它茁壮成长的更高,就需要去修剪旁边多余并且阻生的枝叶,基因检测也是这个道理。


  • B·认识“生殖健康”风险


这里所说的生殖健康风险指的不是受检者的生殖器官方面的疾病,而是将来生育宝宝,自身基因对宝宝的影响。

以上就有说过,疾病会遗传,特别是一些罕见病类型太多,一般采用的产前检测都发现不了它们的存在,但是成人全外显子就可以检测所有这些基因的变化。如果夫妻双方打算生孩子,也可以通过这项检测来了解将遗传疾病传给孩子的风险有多大。以便在生育时做好一些准备工作,同时也有助于进行进一步的排查。

所以,成人全外显子基因检测的全面,不止“全”在受检者自身,对将来的下一代也有评估风险和提前预防的意义所在。


  • C·正确选择药物,检测对340多种药物的反应


每个人的基因不同,对药物的反应自然也就不同。两个不同的人吃同一种药,有一个觉得非常有效,有立竿见影的效果。而另外一个人吃了后不但无效,而且还有副作用产生,这个副作用其实就是药物的不良反应。

如果你觉得药物反应影响不大,那你就大错特错,饭可以乱吃,药可不能“乱吃”。吃了不精确的药,不但对疾病的治疗没有好处,可能还会导致再住院,并且严重的话对人的影响可伴随一生,甚至引起死亡。比如大家熟知的舞蹈《千手观音》,里面21个演员有18个是因为药物致聋。


而且在美国食品卫生管理局中,有超过 125 种药物已经在说明书中添加了基因药理学的信息,包括告诫医生要仔细询问基因病相关的病史。但大多数人都不知道自己对哪种药物过敏,或者目前为止还没有服用会引起过敏的药物,这不代表就是安全的。在这种自己都不确定的情况下,多做一手准备是最明智的。

成人全外显子基因检测就可以检测多达340多种药物反应,从而有效的规避或减少因为“吃错药”而产生的不良反应,增加药物效力,并且防止药与药之间产生意外的相互作用。

(图为成人全外显子基因检测药物反应报告说明) 


  • D·明白中风和心脏病风险


对心血管系统有不良影响的基因病有很多,如果根据孟德尔定律来获取遗传疾病的信息,需要建立起全面而又可靠的多代家族史结构,这需要花费很长的时间,无疑会增加临床医生的工作量,也间接的影响了治疗。

好在目前 DNA 测序方面的进步使得临床基因检测技术的应用范围进一步扩大,更有利于发现心血管疾病上可控的基因突变,而且也使得罕见的遗传疾病的诊断更加简易以及花费更加少。


引起心脏病和缺铁性中风的有关染色体已经被医学界确定,即分别是9p21染色体和4q25染色体。

成人全外显子基因检测正是利用这一信息,对受检者的9p21染色体和4q25染色体进行检测,看是否有心脏病及中风风险。


  • E· 提供科学的健康管理


上面就有说过,疾病的发生是内因和外因共同捣蛋下的成果,既然明白了内因是由基因引起的,那么外因则就包括不良生活习惯、环境等方面。

很多不良环境因素(如空气、水质及农药的污染)和不良生活习惯(如抽烟、过量饮酒)都会使人体更容易产生疾病。并且人都不知道在什么时候什么情况下就“莫名其妙”的生病了,想要避免这种不知所以的现象发生,也应该做个成人全外显子基因检测,来了解自身在不同疾病上的发生倾向。

然后医生会根据检测结果对受检者目前的生活状态或环境给予有针对性的建议及干预措施,进行调整,以达到降低风险,延缓疾病发生的目的。


这就是成人全外显子基因检测的“全”面介绍,相对于其他基因检测,成人全外显子检测的更透更细。

检测对临床治疗也有帮助

如今基因测试已被广泛应用于传性疾病的诊断和预测上,所以除了有助于现在预防以及药物过敏反应外,成人全外显子基因检测后期对临床医生的指导也有很大意义☟☟☟


比如受检者已经有出现疾病症状,而通过这项检测就可以进行成功并精准的查找到病因,辅助医生制定更加精准的个性化治疗方案和用药指导。


这个道理就好像感冒了去买药,但感冒的症状有鼻塞、咳嗽、头痛。那在买药的时候,医生得先知道你具体是鼻塞还是咳嗽亦或是三种症状全占,只有完全了解之后才能给你拿对症的药,这样才好的快。

另外,由于人的DNA一生都会保持不变,所以这项检测一生只需要做一次就好,并且所针对的还不是个人,而是整个家族。


总的来说,全外显子组基因检测项目=精准健康管理方案+隐性遗传病携带者筛查+高危疾病筛查+遗传性肿瘤风险评估+安全用药指导+复杂遗传疾病风险评估

精准构筑健康防线=饮食营养建议+运动方案+生活建议+体质指数与能量评估+精准体检建议+报告解读。

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基因检测

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