地贫还能生出健康孩子吗?南方夫妻尤为要重视
说起地中海贫血,相信大家并不少见,作为一种基因疾病,如果夫妻携带这样的基因,是有机会遗传给孩子的,那地贫还能生出健康孩子吗?一起来了解一下吧。
·孩子一出生就需要不断输血,花尽全家积蓄负债累累,结果孩子在十七八岁就走了……
·大宝是重症地贫,家庭经济并不富裕还是坚持生二胎三胎,原因就是想用新生宝宝的脐带血来配型移植。
这样的新闻大家并不少见。地中海贫血简称地贫,是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病,分成α-地贫与β-地贫两类,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因遗传病。
文章标题并没有地域歧视的情况,而是基于大数据的统计。我国是地贫的高发国,南方省市更为普遍,例如广西、广东、海南、云南、贵州等。以广东来讲,广东每年新增4000地贫,广东发病率高达10%。其中每9个人就有1人携带地中海贫血基因,携带率约为8.53%。
不同情况的地贫,命运大不同
地中海贫血可根据严重程度不同分为重型、中间型和轻型地中海贫血。
重型α-地中海贫血的胎儿通常会胎死腹中,或者出生后几个小时内死亡。
重型β-地中海贫血的患者往往出生一段时间后发病,患儿出现严重贫血、肝脾肿大,并且病情会不断加重,继发黄疸,发育不良等症状。患者只能通过长期输血和去铁治疗维持生命,每个月输血一到两次,治疗代价昂贵,患者往往活不过成年。
中间型地中海贫血的患者往往出现轻度到中度的贫血症状,患者多数可以存活至成年,部分患者可以通过切除脾脏来减轻贫血症状,但是并不能完全治愈。
轻度地中海贫血的患者可以表现为没有任何症状,相对危害较轻,不过依旧有机会将地贫基因遗传还自己的下一代。
地贫基因是如何遗传给下一代的?
正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。
如果夫妻双方检测结果显示,携带不同型的地贫基因,或是有一方携带地贫基因,那孕育的下一代不会患重型或中型地贫,但可能遗传到父母的地贫基因。
假若夫妻双方检测结果显示,携带同种类型的地贫基因,无论男女,孩子有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地贫患者。
地贫还能生出健康孩子吗?
在地贫面前,最重要的是预防!预防!预防!
婚前检查是一道重要防线,里面包含了一项重要的筛查——地贫。地中海型贫血基因携带者外表与正常人无异,开展人群普查和遗传咨询,做好婚前指导,可以减少地贫基因携带者之间联姻而增加重症患儿的可能。
通过前面的遗传规律介绍,最害怕的就是夫妻同时携带同类型的地贫基因,是放弃孩子还是放弃爱情?可能都不想。
如果是这种情况,以前传统的做法就是赌一把。怀孕以后做绒毛膜,或者是羊膜穿刺来确定胎儿的情况,如果是重症型,医生还是会建议终止妊娠。但无论从身体还是精神方面,这对孕妇来讲都是不小的伤害。
其实随着医疗技术的不断发展,现在这个问题有了更好的解决方法,那就是第三代试管婴儿技术。精子卵子取出后在体外受精形成胚胎,植入母体前利用PGD技术进行胚胎植入前遗传学诊断,直接在胚胎时就可以知道是否携带这样的疾病,从而挑选出健康的胚胎移植,也就避免了后面因为是重症患儿而被迫流产,化被动为主动。
除了地贫外,还有一些其他疾病,同样也是可以利用第三代试管技术来阻断遗传的,例如血友病、脊髓性肌萎缩、软骨发育地下、ABO血型不相容等等,目前可以做胚胎遗传学诊断的疾病多达上百种。
所有疾病面前,预防都胜于治疗,别让任何疾病有机可乘,地贫还能生出健康孩子吗?第三代试管婴儿技术可以帮助生育健康宝宝,希望每个宝宝都能健康出生,健康成长。