预防出生缺陷日：怎样预防才能不让孩子输在起跑线上
孩子对每个家庭来讲都是独一无二的礼物，但在中国每年大约有80-120万名出生缺陷儿，换句话来说，就是平均每半分钟就有一名患儿出生。
这些出生缺陷包括身体结构、功能、或代谢异常，种类繁多，目前已知的至少有8000-10000种。引发这些缺陷的原因包括染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素，或二者共同导致。
正因如此，这些出生缺陷很容易导致早产、流产、夭折等情况，并且很多无法根治，只能缓解症状，对孩子和家庭都是一个沉重的打击。
在任何疾病面前，预防都胜于治疗，今天9月12日是第15个中国预防出生缺陷日，让我们一起来学习下怎样预防出生缺陷，孕育一个健康的小可爱吧。
婚前
在两人情投意合准备结婚的时候，婚前检查就是预防的第一步。婚前检查会对男女双方进行常规体格检查和询问病史，以便发现疾病、给出生育指导。
孕前
隐性遗传病是由突变基因引致，而每个人平均带有 2.8 个致病的隐性遗传病突变基因，由于携带者没有病症，若夫妻双方携带同样的隐性遗传病基因，孩子有1/4 机会是隐性遗传病患者。
因此，在孕前推荐做遗传病产前基因检测来了解夫妻双方的基因携带情况，以推测将来孩子的健康状况。这样的检测尤为建议具有家族史、或者第一胎孩子有基因疾病的夫妻进行。
遗传病基因检测-10+
费用：7500港币
当然，如果检测结果不理想，自然受孕生下重症患儿的可能性很大，这时可以直接考虑第三代试管婴儿，通过PGD/PGS技术筛选出健康胚胎，再移植到妈妈体内孕育，从根本上解决问题。
孕期
孕期除了常规的产检外，无创DNA产前检测和结构B超也是非常重要的两个检查。
无创DNA产前检测：在孕10周、胚芽达到33毫米的时候抽取孕妇静脉血检测，检测项目多达95种，主要看宝宝是否有常见染色体疾病，准确率99%以上，是一种比唐氏筛查筛查项目更多、准确度更高的检查。
无创DNA产前检测
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结构B超：每一位孕妇都会有机会诞下患有先天性结构缺陷的婴儿。18-22周左右进行结构B超，就是希望透过详细的超声波检查，诊断出胎儿是否有先天性的结构缺陷，让医生和父母对胎儿的情况有更深入的了解，希望能够在宝宝出生前作出诊断，从而筹划出有效的处理方案。
胎儿结构性B超
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出生后
以为孩子顺利出生就不需要预防了？错！宝宝出生以后还要预防一些代谢功能疾病。
遗传代谢病患儿出生时大多表现正常，但随着不断发育和成长会出现各种各样不同程度的临床症状。经常会出现由于缺乏足够的认识和重视，被理解为疑难杂症，导致误诊或漏诊。
新生儿代谢病筛查通过质谱检测技术分析新生儿脚板底血中氨基酸、酰基肉碱的浓度，可以一次性检测48种遗传代谢病。
新生儿代谢病筛查
费用：1200港币
如果最终确诊为遗传有关代谢病，可以及早进行干预和治疗。与此同时，也建议父母进行相关基因检测，了解自身携带致病基因的情况，这个结果也可以指导下一胎的生育。
结束语：为人父母是一场修行，在出生缺陷预防方面要做的其实很多。我们香港疫苗站在这个方面也会一直陪伴大家，为父母们提供多项服务，有需要的欢迎详细咨询。最后祝愿每个宝宝都可以健健康康的成长。
